ZDRAVOTNÍ PROFIL

RTG

Dencík absolvoval povinné rentgenové vyšetření na
- dysplazii kyčelních kloubů (DKK; nahr. angl.: Hip Dysplasia - HD) a
- dysplazii loketních kloubů (DLK; resp. Elbow Dysplasia - ED).

Navíc jsme mu nechali vyšetřit i další časté ortopedické onemocnění
- osteochondrózu ramenních kloubů (Osteochondritis Dissecans - OCD).

Vyhodnocení provedl pan doktor MVDr. Libor Vlček:
(Veterinární klinika Vltava, České Budějovice) 

Hodnocení určilo nejlepší možný výsledek.

vyšetření výsledek
HD A (bez příznaků)
ED 0/0 (bez příznaků)
OCD clear (nepostižen)

Zdroj: Pixabay

DNA

Podrobnému zkoumání jsme podstoupili i Dencíkovu DNA. Ta byla sekvenována v laboratoři Embark Veterinary, Inc. v San Diegu (USA). Zde dokáží z jednoho vzorku slin odhalit více než 230 genů zodpovědných za dědičně podmíněná onemocnění, či některé somatické vlastnosti.
11 onemocnění je přímo spjato s plemenem Golden Retriever. Ostatní mají obecnější charakter. 

 CLEAR (nepostižen)

Lépe to dopadnout nemohlo:
Dencík nese od každého genu obě dvě alely zdravé!

ZDRAVOTNÍ TESTY
vázané na plemeno GR
onemocnění výsledek
GR-PRA1, Golden Retriever Progressive Retinal Atrophy 1
~ rozpad fotoreceptorových buněk sítnice, mutace č. 1
clear (nepostižen)
GR-PRA2, Golden Retriever Progressive Retinal Atrophy 2
~ rozpad sítnice až ztráta zraku, mutace č. 2 
clear (nepostižen)
PRA-prcd , PRA-progressive rod-cone degeneration
~ rozpad tyčinek a čípků, mutace č. 3
clear (nepostižen)
ICH1, Ichthyosis
~ šupinatění, odlupování kůže
clear (nepostižen)
DM, Degenerative Myelopathy
~ postupné neurodegenerativní ochrnutí pánevních končetin
clear (nepostižen)
MD, Muscular Dystrophy
~ degenerativní ztráta aktivní svalové hmoty
clear (nepostižen)
NCL5, Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 5
~ progredující neurologické příznaky, dezorientace, úzkost, záchvaty, potíže s příjmem potravy
clear (nepostižen)
Osteogenesis Imperfecta, Brittle Bone Disease
~ řídnutí kostí
clear (nepostižen)
Dystrophic Epidermolysis Bullosa
~ kožní onemocnění - > tvorba puchýřků, oděrek a jizev
clear (nepostižen)
CMS, Congenital Myasthenic Syndrome
~ epizody intolerance zátěže a slabosti
clear (nepostižen)
Retina Dysplasia and/or Optic Nerve Hypoplasia
~ změny v očních tkáních včetně úplného selhání
clear (nepostižen)
TESTY BAREV A VLASTNOSTÍ SRSTI

Barvu srsti ovlivňuje řada genů, které na sebe vzájemně působí. Jsou vůči sobě v hierarchickém postavení, takže konkrétní kombinace alel "těch výše postavených" ve specifických případech neumožnuje vůbec projev těm podřazenějším, ať je jejich alelická kombinace jakákoliv.
Oč je tento obor zajímavější, o to je složitější. Pro mě - jako genetika - je materiál s výsledky fascinující literaturou, ale pro účely webu - resp. Dencíkovi prezentace v chovu - následuje výpis (s velmi zjednodušeným popisem) pouze takových pozic na chromosomech (lokusů), které zaujímají nejdůležitější geny vztažené k plemenu GR.   

zkoumaný
lokus
výsledek co to znamená
E Locus ee Extension; Alela E způsobuje syntézu eumelaninu (= tmavý až černý melanin), zatímco alela e tvorbu feomelaninu (= jasně červené až žluté zbarvení srsti). Genotyp ee je epistatický - maskuje projevy lokusů K a A.
K Locus k{y}/k{y} pokud je přítomna alela k{y} (y = yellow), podmiňuje výsledné zbarvení srsti lokus A.
A Locus a{t}/a Agouti ~ barevný efekt "pálení"; v případě recesivní homozygotní kombinace ee se zbarvení lokusu A neprojeví
Intensity Loci LINKAGE Dilute Red  ~ ovlivňuje projev pigmentu feomelaninu  
=> bílá nebo krémová barva se zachováním pigmentace
D Locus DD
plný pigment
Dilution ~ ředění tmavého pigmentu (eumelaninu). Recesivní dědičnost - ředění pigmentu se projeví u psů s homozygotní kombinací dd, u heterozygotů Dd je děděno skrytě. Dominantní homozygoté DD nesou plný pigment - nenaředěný.
B Locus BB ~ tato kombinace produkuje pouze černý pigment (nos, pysky, pigmentace sliznic a tlapek)
S Locus SS ~ Solid = ve smyslu čistá barva bez bílých znaků nebo skvrn
FGF5
Coat Length
TT
dlouhá srst
~ tato kombinace uděluje dlouhou hedvábnou srst
MC5R
Shedding
CT ~ střední stupeň línání; sezónní
RSPO2
Furnishing
II Pokud tento gen vykazuje alelu F, způsobuje pro typická plemena výbavu jako: knír, vousy, obočí (knírač, skotský teriér..).
Při genotypu II a v kombinaci s předchozím genem MC5R se dá predikovat kvalita srsti a její línavost.
=> CT x II = stupeň línavosti 1 (na škále 0 nízký - 4 vysoký)
KRT71
Coat Texture
CC
rovná srst
Psi s dlouhou srstí a alespoň jednou kopií alely T mají charakteristickou vlnitou nebo kudrnatou srst (pudl, bišonek..).
Psi se dvěma kopiemi původní alely C mají srst rovnou. Dále je tento gen ovlivněn RSPO2.